Le mécénat privé au chevet de la recherche sur les maladies rares
La recherche scientifique sur les maladies rares avance trop lentement : la recherche publique s’y intéressant manque cruellement de moyens, et la très faible prévalence de ces maladies limite leur écho auprès des financements privés en quête de rentabilité économique, laissant bien souvent les patients et leurs familles démunis et isolés face à la maladie.
Visant à pallier, même marginalement, ce manque de moyens et réduire autant que possible cette impuissance, le mécénat permet d’orienter la générosité privée vers ces maladies orphelines et de participer aux efforts des chercheurs.
Ainsi, c’est à l’une de ces maladies rares qu’est dédiée la Fondation Syndrome Rubinstein Taybi, créée sous l’égide de la Fondation de France en 2010. Cette anomalie d’origine génétique touche à peine quelques centaines de nouveaux cas par an et se reconnaît par des symptômes variés dont la manifestation et la sévérité varient d’un individu à l’autre : retard de croissance, déficit intellectuel et certains aspects physiques caractéristiques.
En l’absence de traitement, il n’existe aujourd’hui qu’une prise en charge des symptômes des personnes touchées afin d’améliorer leur qualité de vie.
Pour faire avancer les connaissances et mieux faire connaître cette maladie, la fondation finance des travaux de recherches sur le Syndrome Rubinstein Taybi (SRT), sous l’angle clinique et sous l’angle génétique.
